Neurofibromatose : l’impuissance des parents face à un diagnostic positif

Par Johannie Gaudreault 12:00 PM - 04 mai 2021
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Léanne Gallant de Baie-Comeau, dont les parents sont originaires de la Haute-Côte-Nord, est atteinte de la neurofibromatose de type 1. Photo : Francyne Lauzé

L’impuissance, c’est ce qu’ont ressenti les Baie-Comois Émilie Carrier et Yannick Gallant, originaires de Forestville et Colombier, quand ils ont fait face au diagnostic positif de leur aînée Léanne à la neurofibromatose de type 1 (NF1).

En ce mois de la sensibilisation à la neurofibromatose, Mme Carrier tenait à raconter son combat contre la maladie qui s’est développée chez sa fille, alors qu’elle était enceinte. « C’est une maladie peu connue. Si je peux aider le dépistage et la compréhension, j’en serais satisfaite », s’exclame-t-elle.

Tout a commencé lors d’un rendez-vous de routine chez le médecin de famille de Léanne pour ses six mois.

« Sa docteure a remarqué trois petites taches sur le corps de ma fille. On pensait que c’était des grains de beauté, mais nous avons appris que ça s’appelle des taches café au lait. Elle a tout de suite pensé à la neurofibromatose », raconte Émilie.

S’est donc enchaînée une rencontre avec un pédiatre à Chicoutimi et, après plus d’un an, des tests génétiques. « En tant que parents, rester avec une crainte que ton enfant soit malade, c’est toujours angoissant », témoigne la mère de trois enfants.

De retour en génétique, la famille espère que Léanne n’est pas atteinte de la maladie, dont aucun traitement n’a été découvert à ce jour. Après un examen et de nombreuses questions, la généticienne trouve des taches de rousseur sous les aisselles et sur les aines de la petite fille alors âgée d’un peu plus d’un an.

« Encore un autre signe de la neurofibromatose, mais elle ne nous confirme rien ce jour-là. Mon cœur de maman a mal, mais je garde toujours un mince espoir », soutient Mme Carrier.

Pour donner un diagnostic, une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau est demandée en plus d’un suivi chez l’ophtalmologue et des prises de sang.

« Pour constituer l’ADN de ma fille et voir où il pourrait y avoir des défaillances dans son petit corps », précise la résidante de Baie-Comeau depuis 10 ans.

Cet échantillon sanguin a donné l’heure juste aux parents : Léanne est bien atteinte de la NF1. « La terre s’est arrêtée de tourner. Ces mots étaient comme un coup de masse. Mon enfant, la chair de ma chair, le sang de mon sang, souffrait d’une maladie incurable », affirme la maman, encore sous l’émotion des années plus tard.

Les questions se bousculaient dans la tête de la petite famille qui a elle aussi dû passer des tests génétiques pour savoir si les parents étaient porteurs de la maladie.

« Nous avons découvert que nous ne sommes ni l’un ni l’autre porteurs, ce qui signifie que pendant ma grossesse, un gène s’est dédoublé, ce que les médecins appellent une mutation de novo », d’expliquer la Forestvilloise d’origine.

Complications médicales

Le couple a d’ailleurs mis au monde deux autres enfants qui ne sont pas atteints de la maladie après Léanne, qui est aujourd’hui âgée de huit ans.

La NF1 se manifeste par des tumeurs situées le long des nerfs, appelés neurofibromes. Selon la taille, le nombre et l’emplacement de ces neurofibromes, des complications peuvent survenir.

Migraines, scoliose, anomalies osseuses, hypertension artérielle, troubles d’élocution et déficits moteurs sont aussi des maux pouvant survenir.

« D’après les recherches, 50 % à 60 % des enfants atteints présentent une forme de trouble d’apprentissage », précise l’Association de la neurofibromatose du Québec.

« Pour l’instant nous sommes chanceux. Mis à part les taches café au lait et sa petite taille, Léanne va bien. Nous espérons que sa condition restera ainsi même à l’adolescence, car les hormones peuvent jouer un rôle dans le développement de tumeurs. Nous remercions chaque jour la vie même si nous avons peur face à l’avenir », dévoile Émilie Carrier.

Selon le CHU Sainte-Justine, la NF1 est l’un des désordres génétiques le plus commun et touche près d’une personne sur 3 000, soit environ 10 000 personnes au Canada.

« C’est une maladie progressive, c’est-à-dire que ses caractéristiques peuvent évoluer avec le temps », peut-on lire sur le site Web du centre hospitalier universitaire mère-enfant.

« Souhaitons qu’un jour un remède soit découvert pour soigner cette maladie et que les personnes qui en sont atteintes, comme ma fille, puissent vivre normalement », de conclure la jeune maman.

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